Zaawansowane testy genetyczne
Testy
Najbardziej zaawansowane testy genetyczne na świecie
EMASMED zapewnia dostęp do najbardziej zaawansowanych badań genetycznych, stanowiących fundament nowoczesnej, spersonalizowanej onkologii. Współpracujemy z wiodącymi światowymi laboratoriami, renomowanymi ośrodkami klinicznymi w Izraelu oraz ekspertami zaangażowanymi w rozwój innowacyjnych terapii, oferując pacjentom najwyższy poziom diagnostyki molekularnej.
Dzięki wykorzystaniu przełomowych technologii analizy genetycznej możliwe jest precyzyjne określenie profilu nowotworu i dobór terapii dopasowanej indywidualnie do pacjenta, zgodnie z najnowszymi globalnymi standardami leczenia.
Zakres dostępnych badań obejmuje m.in.:
- kompleksowe profilowanie genetyczne nowotworu na podstawie biopsji tkankowej
- zaawansowaną diagnostykę z wykorzystaniem biopsji płynnej (analiza krwi)
- niezależną, ekspercką weryfikację diagnostyki patomorfologicznej
- identyfikację dziedzicznych predyspozycji do chorób nowotworowych
- ocenę skuteczności terapii hormonalnej, w tym w leczeniu raka piersi
- pogłębioną analizę odpowiedzi immunologicznej organizmu
- oraz indywidualnie dobierane badania specjalistyczne, dostosowane do konkretnego przypadku klinicznego
To podejście pozwala na podejmowanie świadomych decyzji terapeutycznych oraz maksymalne wykorzystanie możliwości nowoczesnej medycyny w walce z chorobą.
Partnerzy
Współpracujemy z profesjonalistami
Proces leczenia
Medycyna dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta
Medycyna dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta to podejście, które rozwija się w ostatnich latach. Aby skutecznie leczyć nowotwory, należy dostosować terapię do specyficznych cech każdego pacjenta. To podejście jest nazywane „Personalized Medicine” (Medycyna Dostosowana Indywidualnie).
Nowotwór to m.in. wynik zmian w genomie (zmiany w DNA), które są odpowiedzialne za powstawanie i rozwój choroby. Poprzez określenie unikalnego profilu molekularnego dla każdego pacjenta można zidentyfikować nieprawidłowości w funkcjonowaniu genów i białek, które są odpowiedzialne za proces nowotworowy. Informacje uzyskane z badań mogą pomóc lekarzowi dostosować leczenie indywidualnie dla pacjenta, z uwzględnieniem unikalnych cech genetycznych guza. Ponadto przeprowadzone analizy pozwalają precyzyjnie wykluczyć terapie o ograniczonym potencjale skuteczności, kierując proces leczenia w stronę najbardziej obiecujących rozwiązań.
Dla zobrazowania: dwóch pacjentów może zostać zdiagnozowanych z tym samym typem nowotworu, o identycznej lokalizacji i zbliżonych parametrach. Mimo zastosowania tego samego leczenia, ich odpowiedź terapeutyczna może znacząco się różnić – u jednego pacjenta terapia przynosi oczekiwane rezultaty, podczas gdy u drugiego choroba może nadal postępować. Wynika to z faktu, że każdy organizm oraz każdy nowotwór posiada unikalne cechy biologiczne, które determinują przebieg i skuteczność leczenia.
Diagnostyka profilu molekularnego stanowi jedno z najbardziej przełomowych osiągnięć ostatniej dekady w onkologii. W przeciwieństwie do metod obrazowania – takich jak RTG, MRI czy PET-CT – które oceniają guz jako całość, nowoczesna medycyna spersonalizowana sięga głębiej, analizując jego strukturę na poziomie komórkowym i molekularnym. Pozwala to zidentyfikować kluczowe mechanizmy choroby – w tym konkretne geny i białka – odpowiedzialne za rozwój nowotworu, otwierając drogę do precyzyjnie dobranych terapii.
Ta diagnoza pozwala na różnicowanie między dwoma pacjentami, u których choroba wydaje się być identyczna, ponieważ różnice, jak wspomniano wcześniej, znajdują się w tych samych mutacjach genetycznych i ekspresji białek.
Dlatego też określenie profilu molekularnego pozwala przewidzieć, dla każdego pacjenta indywidualnie, jakie terapie będą dla niego odpowiednie, oraz pozwala uniknąć zbędnych terapii, które nie przyniosą żadnych korzyści.
Testy
Nasze testy
TEST SIGNATERA
– Pierwsze na świecie badanie, które wykrywa resztki choroby we krwi po operacji.
– Signatera jest zatwierdzona przez Medicare, narodowego ubezpieczyciela zdrowotnego w USA.
– Na podstawie badania Signatera można podejmować decyzje dotyczące konieczności uzupełniającego leczenia po operacji, monitorować reakcję na obecne leczenie i ostrzegać z wyprzedzeniem o powrocie choroby.
– Badanie jest znacznie bardziej czułe niż jakiekolwiek badanie obrazowe, takie jak PET-CT lub MRI, i może ostrzegać miesiącami wcześniej o powrocie choroby.
Potrzeba badania Signatera
- Obecnie głównymi narzędziami do śledzenia resztek i powrotu choroby po operacji są badania obrazowe, takie jak PET-CT. Badania obrazowe są w stanie wykryć guzy tylko wtedy, gdy ich średnica przekracza kilka milimetrów, i nie są wystarczająco czułe do wykrycia małych resztek choroby, które często pozostają po operacji i prowadzą do powrotu choroby.
- Wchodzi tu badanie Signatera, które jest 10 razy bardziej czułe niż PET-CT. Badanie to ma na celu wykrycie DNA nowotworowego, które zostało uwolnione z guza do krwi – nazywane krążącym DNA nowotworowym lub ctDNA. Ponieważ ctDNA przetrwa tylko kilka godzin we krwi, jego obecność informuje nas o stanie guza, odzwierciedlającym stan choroby w momencie pobrania próbki.
- Czułość badania wynika z jego unikalnego sposobu przeprowadzenia – badanie obejmuje pełny sekwencjonowanie wszystkich 23 000 genów w guzie i krwi pacjenta, a następnie wybiera 16 genów, które są testowane indywidualnie dla każdego pacjenta w celu monitorowania w krwi. Gdy 2 z tych 16 genów są wykrywane we krwi pacjenta, badanie jest uznawane za pozytywne. Szereg badań na różnego rodzaju nowotwory wykazał, że kiedy wynik badania jest pozytywny, powrót choroby jest pewny, i w takiej sytuacji bardzo zalecane jest podjęcie leczenia uzupełniającego pooperacyjnego, takiego jak chemioterapia lub terapia immunologiczna.
- Signatera jest poparta licznymi badaniami prospektywnymi w wiodących czasopismach naukowych w różnych rodzajach nowotworów, takich jak rak jelita grubego, rak piersi, rak pęcherza moczowego, rak płuc itp., i jest pokryta przez Medicare w różnych wskazaniach.
Szczegóły techniczne dotyczące badania:
- Nazwa badania: Signatera
- Laboratorium wykonujące badanie: Natera, USA
- Badanie obejmuje: pełne sekwencjonowanie genomu wszystkich 23 000 genów w guzie i krwi pacjenta, budowę testu składającego się z 16 spersonalizowanych mutacji dla każdego pacjenta, wykrywanie 16 wybranych mutacji we krwi z bardzo wysoką czułością (głębokość sekwencjonowania wynosząca 100 000x)
- Materiał badany: krew + biopsja
- Czas wykonania: 5 tygodni
Dla dalszych informacji i konsultacji, chętnie służymy pomocą pod numerem telefonu lub za pośrednictwem formularza kontaktowego.
TEST BCI
Dzięki innowacyjnemu badaniu będziemy mogli indywidualnie i dokładnie ustalić, czy reagujesz na długotrwałe leczenie hormonalne po upływie 5 lat.
Badanie pozwala zaoszczędzić ponad 60% kobiet leczonych z powodu raka piersi od długotrwałego leczenia hormonalnego i towarzyszących mu skutków ubocznych.
Badanie zwiększa pewność siebie badanych w podejmowaniu decyzji o kontynuowaniu lub zaprzestaniu leczenia hormonalnego.
Badanie CARIS
Najbardziej precyzyjna analiza: głębokość sekwencjonowania wynosząca około 1000x. Najwyższy wskaźnik sukcesu w branży: działanie nawet w warunkach ograniczonego materiału w biopsji.
Badanie CARIS
Caris jest jedyną firmą sekwencjonującą zarówno DNA, jak i RNA, i przeprowadzającą dodatkowo immunohistochemiczne barwienie dla wykrycia obecności receptora FOLR1 – barwienie to jest niezbędne do dopasowania leku przełomowego, który został niedawno zatwierdzony dla pacjentek z rakiem jajnika i został nawet złożony w tym roku do koszyka świadczeń zdrowotnych.
Barwienie jest przeprowadzane zgodnie z protokołem Companion Diagnostics – to znaczy zgodnie z protokołem zatwierdzonym do uzyskania leku, dlatego pozytywne barwienie receptora FOLR1 w badaniu Caris daje szansę na otrzymanie terapii przełomowej w chorobie. Około 30% pacjentek z rakiem jajnika otrzyma pozytywny wynik barwienia FOLR1, co dodaje unikalny wymiar do badania i znacznie zwiększa szanse na znalezienie terapii personalizowanej w badaniu Caris.
Badanie krwi 4KSCORE – dla mężczyzn
– Badanie 4Kscore pozwala aż 40% badanych uniknąć biopsji prostaty, gdy nie jest to konieczne.
– Znaczące oszczędności finansowe wynikające z tego, że można uniknąć zbędnych procedur.
– Wyniki badania są przedstawione w obszernym raporcie, który ocenia ryzyko raka gruczołu krokowego o agresywnym charakterze oraz dostarcza informacji na temat ryzyka w ciągu najbliższych 20 lat.
– W większości przypadków rak gruczołu krokowego rozwija się powoli i nie stanowi zagrożenia dla życia. Badanie 4Kscore pozwala na precyzyjne dopasowanie leczenia i zapobiega zbędnym interwencjom.
– Badanie 4Kscore jest zalecane przez międzynarodowe wytyczne (NCCN, EAU) do diagnozowania raka gruczołu krokowego.
Test DECIPHER
1. Zdiagnozowano u mnie raka gruczołu krokowego typu Gleason 6 – czy wdrożyć leczenie, czy rozważyć aktywną obserwację?
2. Zdiagnozowano u mnie raka gruczołu krokowego o średnim stopniu złośliwości – czy dodać terapię hormonalną do radioterapii?
3. Przeszedłem prostatektomię – czy powinienem otrzymać radioterapię?
4. Przeszedłem prostatektomię i moje PSA wzrosło – czy powinienem otrzymać terapię hormonalną?
Test DECIPHER
Czym jest test DECIPHER?
Test genetyczny typu Decipher odpowiada w rzeczywistości na jedno podstawowe pytanie – czy guz jest „spokojny” i ma niski poziom złośliwości, wymagający minimalnego leczenia lub obserwacji, czy też jest to „wilk w owczej skórze”, z potencjałem przekształcenia się w agresywny i zagrażający życiu guz. Poprzez skupienie się na genach regulujących wzrost guza, można dokładnie śledzić złośliwość guza i przewidzieć, nawet na okres 10 lat, rozwój choroby.
Jak przebiega test?
Test przeprowadza się na biopsji lub, w przypadku prostatektomii, na materiale z samej prostatektomii. Materiał genetyczny z próbki, RNA, jest analizowany w pełnym sekwencjonowaniu za pomocą metody Whole Transcriptome RNA, a poziomy aktywności różnych genów są podsumowywane przez unikalny algorytm, który dokładnie ocenia stopień złośliwości próbki. Po zakończeniu procesu raport jest przesyłany do lekarza prowadzącego, opisując stopień złośliwości guza na okres 10 lat i zalecaną terapię.
Dlaczego wykonać ten test zamiast zadowolić się zwykłym badaniem patologicznym?
Warto pamiętać, że bez testu genetycznego – badania, które sprawdza, które geny zostały załączone do wzrostu guza – lekarz pozostaje głównie z badaniem patologicznym, które jest znane z niskiej i subiektywnej dokładności, zależnej głównie od oczu patologa, który ocenia próbkę. Wskaźnik Gleasona, którego patolodzy używają do oceny złośliwości próbki, może się różnić między dwoma badaniami patologicznymi, a często badanie to daje ocenę zniekształcającą złośliwość guza.
Czy test jest pokrywany przez ubezpieczycieli zdrowotnych i firmy ubezpieczeniowe?
Można uzyskać znaczące zwroty za wykonanie testu od ubezpieczycieli zdrowotnych i firm ubezpieczeniowych prywatnych, w zależności od rodzaju ubezpieczenia każdego badanego. Progenetics oferuje konsultacje ubezpieczeniowe i z przyjemnością pomoże i doradzi w tej kwestii.
Szczegóły techniczne dotyczące badania:
- Nazwa testu: Decipher
- Laboratorium wykonujące: Decipher Biosciences, USA
- Badanie obejmuje: pełne sekwencjonowanie całego RNA do oceny złośliwości guza
- Materiał badany: biopsja, prostatektomia
- Czas wykonania: 2-3 tygodnie
Dla dodatkowych informacji i konsultacji, chętnie służymy pomocą pod numerem telefonu lub za pośrednictwem formularza kontaktowego.
Caris Life Sciences
Pionier nowej ery w spersonalizowanym leczeniu raka
Caris Life Sciences jest wiodącym innowatorem w dziedzinie nauk molekularnych, koncentrującym się na spełnieniu obietnicy medycyny precyzyjnej poprzez jakość i innowacje. Jako pierwszy oferujący kompleksowe profilowanie molekularne w onkologii, Caris jest liderem w branży z ponad 150 000 profilowanych guzów.
Profilowanie nowotworów
Caris Molecular Intelligence to pierwsza i najbardziej doświadczona usługa kompleksowego profilowania nowotworów zaprojektowana w celu umożliwienia dostarczania precyzyjnej medycyny. Nasze kompleksowe podejście do profilowania nowotworów ocenia DNA, RNA i białka w celu ujawnienia molekularnego planu, aby kierować bardziej precyzyjnymi i zindywidualizowanymi decyzjami dotyczącymi leczenia. Raport Caris Molecular Intelligence jest generowany dla każdego pacjenta i może pomóc lekarzowi w spersonalizowaniu terapii przeciwnowotworowych specyficznych dla danego nowotworu.
Rozważanie profilowania guza
Analiza biomarkerów może pomóc Tobie i twojemu lekarzowi zidentyfikować potencjalne opcje leczenia Twojej choroby. Lekarz może rozważyć profilowanie molekularne, jeśli:
- wystąpiły przerzuty lub nawrót nowotworu,
- zmagasz się z agresywnym lub rzadkim nowotworem,
- lekarz stosuje wiele opcji leczenia,
- skończyły się standardowe opcje leczenia.
Profilowanie guza od Caris Life Science® jest dostępne wyłącznie dla pacjentów z nowotworami litymi i musi być zlecone przez lekarza.
Jak działa profilowanie Caris Molecular Intelligence?
Caris Molecular Intelligence wykorzystuje wiele technologii profilowania nowotworów do dekodowania raka i lepszego zrozumienia biologii napędzającej wzrost guza. Wyniki biomarkerów lub plan molekularny z próbki tkanki są następnie dopasowywane do terapii przeciwnowotworowych związanych z korzyściami lub brakiem korzyści, a także badań klinicznych dla danego nowotworu. Caris Molecular Intelligence dopasowuje biomarkery do terapii, korzystając z obszernego przeglądu najsilniejszych i najistotniejszych badań klinicznych i naukowych związanych z rakiem. Informacje te, czyli Molecular Intelligence, mogą zostać wykorzystane przez lekarza w celu spersonalizowania leczenia, co może prowadzić do lepszej odpowiedzi na leczenie.
Proces leczenia
Jak wykonać badanie – krok po kroku
Pobranie próbki
Testowanie
Bioinformatyka
Wygenerowanie wyniku
Raport Caris Consulation
